التفوّل

التفوّل

نقص إنزيم G6PD ( التفوّل) هو اضطراب وراثي يصيب الذكور في أغلب الأحيان، ويحدث ذلك عندما لا يكون لدى الجسم ما يكفي من إنزيم يُسمى (G6PD).

-إنه إنزيم يلعب دورًا حيويًا في الوقاية من تلف الخلايا الناتج عن أنواع الأكسجين التفاعلية (ROS). يقوم بذلك عن طريق توفير ركائز لمنع الضرر التأكسدي.

-يساعد G6PD خلايا الدم الحمراء على العمل، كما أنه يحميهم من المواد الضارة التي يمكن أن تكون موجودة في الدم والتي قد تضرهم.

في الأشخاص الذين يعانون من نقص إنزيم G6PD، إما أن خلايا الدم الحمراء لا تنتج ما يكفي من إنزيم G6PD أو أن ما تصنعه من هذا الإنزيم لا يعمل كما ينبغي. وبدون ما يكفي من إنزيم ال G6PD لحمايتها تتفكك خلايا الدم الحمراء وهذا ما يسمى انحلال الدم، ويمكن أن يسبب التعب والدوخة وأعراض أخرى.

ما هو التفوّل:

خلل إنزيم G6PD يعد أكثر اختلال إنزيمي شيوعاً بين البشر، ويؤثر على ما يزيد عن 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم، يصاب الرجال أكثر من النساء بسبب الوراثة المرتبطة بـالكرموسوم X.

ما الذي يسبب نقص G6PD؟

نقص G6PD موروث، يولد الأطفال المصابون به لأنه تم نقله عبر الجينات من أحد الوالدين أو كليهما، الجين المسؤول عن هذه الحالة موجود على الكروموسوم X.

ما هي أعراض فقر الدم الانحلالي؟

نقص G6PD يمكن أن يسبب فقر الدم الانحلالي، يحدث هذا عندما تتحلل خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من تصنيعها.

تشمل أعراض فقر الدم الانحلالي ما يلي:

• جلد شاحب

• اصفرار الجلد والعينين والفم (اليرقان)

• بول داكن اللون مثل الشاي

• حمى

• ضعف

 • الدوخة  

  • مشكلة في النشاط البدني

  • زيادة معدل ضربات القلب

خلايا الدم الحمراء التي لا تحتوي على ما يكفي من G6PD تكون حساسة لبعض الأدوية والأطعمة والالتهابات. عندما تؤدي هذه الأشياء إلى فقدان سريع لخلايا الدم الحمراء خلال فترة زمنية قصيرة، يُطلق على ذلك اسم الأزمة الانحلالية. في هذه الحالات، تتوقف الأعراض عند زوال السبب. في حالات نادرة، يؤدي نقص إنزيم G6PD إلى فقر الدم المزمن بغض النظر عن التعرض للمحفزات.

تشمل مسببات انحلال الدم لدى الأطفال الذين يعانون من نقص إنزيم G6PD ما يلي:

• الأمراض مثل الالتهابات البكتيرية والفيروسية

• بعض المسكنات وأدوية خافضة الحرارة

• بعض المضادات الحيوية (غالبًا تلك التي تحتوي أسماؤها على كلمة "sulf")

• بعض الأدوية المضادة للملاريا (غالبًا تلك التي تحمل كلمة "quine" في أسمائها)

• الفول (وتسمى أيضًا الفاصوليا العريضة)

• النفثالين (مادة كيميائية موجودة في كرات النفتالين وبلورات العثة). يمكن أن تكون كرات النفتالين ضارة جدًا إذا ابتلعها الطفل.

ماذا يمكن للوالدين أن يفعلوا؟

أفضل طريقة لرعاية الطفل المصاب بنقص إنزيم G6PD هي الحد من التعرض لأي شيء يسبب الأعراض. استشر طبيبك للحصول على التعليمات وقائمة الأدوية والأشياء الأخرى التي يمكن أن تشكل مشكلة للطفل المصاب بـ G6PD

نقص.

• لا تأكل الفول الأخضر 

• لا تشتري الفول الأخضر 

• لا تقترب من مزرعة الفول الأخضر ، فهو السبب الأكثر شيوعاً للمشكلة

•أخبر طبيبك دائمًا أن طفلك مصاب بـ G6PD قبل وصف أي دواء له.

في حالة البول الداكن (مثل الكولا) الملون، اذهب إلى غرفة الطوارئ على الفور

مع الرعاية المناسبة، لا ينبغي أن يمنع خلل إنزيم G6PD الطفل من العيش حياة صحية ونشطة.

:References

KidsHealth ,Up To Date